新型隱匿性遺傳眼疾與夜間視力喪失研究

賓州大學醫學院與國際研究團隊於2026年11月8日在《美國醫學會眼科期刊》發表最新研究，發現一種名為EFEMP1相關晚發型視網膜退化症的新型隱匿性遺傳眼疾。患者在生命大部分時間視力良好，但隨著年齡增長會逐漸喪失周邊視力，並在黃昏或夜間面臨嚴重視力障礙。 研究指出，該疾病是由EFEMP1基因的新變異p.Arg140Trp所引起，這與過去已知影響中央視力的變異不同，會導致眼睛細胞間隙異常堆積厚重物質。由於視網膜結構在早期保持完好，傳統檢查難以察覺，這對眼科醫學界是一大挑戰。 科學家發現患者從光亮環境進入昏暗環境時，視力恢復異常緩慢，這是影響暗光視力的桿狀細胞出現重大異常的功能性標記。這項突破性發現為在感光細胞尚未喪失前提供早期診斷標記，讓醫療人員能在病情惡化前掌握干預先機。 這項研究不僅拓展了對遺傳性視網膜退化疾病的理解，也為老年黃斑部病變等常見年齡相關眼疾提供了重要的致病機制線索。醫學界未來將需要進行更大規模的群體研究，以確立此變異基因在群體中的實際盛行率與臨床應用價值。